
Të dhëna gjenetika me 63 linja qelizash staminale embrionale kaviesh është instrument i ri për të studiuar autizmin. Prej më shumë se 12 vitesh, instituti japonez i neuro-shkencave Riken po punon pikërisht mbi këtë banke të dhënash.
Qëllimi është studimi i shkaqeve gjenetike dhe mekanizmave ne themel të shqetësimeve të spektrit te autizmit, por do të shërbejnë edhe për të krijuar medikamente të reja. Dhe jo vetëm për autizmin, por edhe patologji te tjera të shëndetit mendor, ku radhiten skizofrenia dhe shqetësimi bipolar.
Në punën kërkimore, nëpërmjet manipulimit gjenetik me teknikën Crispr, janë gjeneruar 63 linja të ndryshme, nga ku kërkuesit janë në gjendje të kenë një game të gjerë qelizash. Rezultatet kanë evidentuar që mutacionet që shkaktojnë autizmin shpesh i pengojnë neuronet të eliminojnë proteinat që marrin formë të gabuar.
Pikërisht ky mund të jetë çelësi i misterit, sepse sipas autorëve të studimit, mungesa e kontrollit të cilësisë së këtyre proteinave mund të jetë shkak i defekteve neurale. Studimet do të vijojnë më tej në thellimin e të dhënave, por ky konsiderohet një hap i parë i rëndësishëm, dhe puna është publikuar ne revistën “Cell Genomics”./Klan